به نظر شما چی واسه زنده ماندن از همه مهم تره؟ غذا؟ آب؟ اکسیژن؟ همه اینا از عوامل لازم واسه ادامه زندگی هستن، اما بدون وجود خون هیچ فایده ای ندارن! بله، این مایع قرمز و زندگی بخشه که مواد مغذی و اکسیژن رو به تموم انداما و نقاط بدن میرسونه. واسه اونکه آدم در وضعیت پایدار و معمولی باشه، همیشه باید حجم معینی خون در بدن وجود داشته باشه. حدود ۷ تا ۸ درصد از وزن بدن رو خون تشکیل می ده. ازدست دادن خون زیاد می تونه به سرگیجه، بی حالی و مریضی، کم خونی، بی هوشی و حتی مرگ منجر شه. یکی از وضعیتایی که می تونه باعث خونریزی شدید و دراز مدت شه، مریضی هموفیلیه. همراه ما باشین تا با مریضی هموفیلی، علائم، روشای تشخیص و درمان اون بیشتر آشنا شید.

 

هموفیلی مریضی نادریه که بر توانایی خون واسه لخته شدن اثر می ذاره. این مریضی معمولا ارثیه و بیشتر افراد گرفتار بهش از جنس مذکر هستن. به طور عادی هنگامی که شما جایی از بدن تون رو می بُرید، مواد مغذی در خون به نام فاکتورهای انعقادی با سلولای خون به نام پلاکتا ترکیب می شن تا خون رو غلیظ و چسبناک کنن. این باعث می شه که خونریزی درنهایت قطع شه. افراد گرفتار به مریضی هموفیلی، در خون شون فاکتورهای انعقادی کافی ندارن. این بهش معناست که اینجور افرادی طولانی تر از حد عادی خونریزی می کنن.

علائم مریضی هموفیلی چیه؟

علائم مریضی هموفیلی، بسته به سطح فاکتورهای انعقادی خون شما می تونه کم تا شدید باشه. علامت اصلی مریضی هموفیلی اینه که خونریزی بند نمیاد و بهش خونریزی دراز مدت هم میگن.

افراد گرفتار به هموفیلی ممکنه علائم زیر رو داشته باشن:

  • خونریزی بینی یا خون دماغایی که بند اومدن اونا مدت زیادی طول می کشه؛
  • خونریزی از زخما که مدت زیادی طول می کشه؛
  • خونریزی از لثها؛
  • پوستی که خیلی راحت کبود می شه؛
  • درد و سفتی در دور مفاصل مثل آرنج، به دلیل خونریزی در داخل بدن (خونریزی داخلی).

چه زمانی به دکتر مراجعه کنین؟

در موارد زیر حتما به دکتر مراجعه کنین:

  • شما یا کودک تون خیلی راحت کبود میشید یا خونریزی تون بند نمیاد؛
  • شما یا کودک تون علائم خونریزی مفصلی دارین، مثلا سوزن سوزن شدن، درد یا سفتی در مفصل و داغ، متورم و حساس شدن مفصل؛
  • سابقه هموفیلی در خونواده شما هست و شما باردار هستین یا قصد دارین بچه دار شید.
  • خونواده

افراد گرفتار به مریضی هموفیلی ممکنه در بعضی موارد – که احتمال اون کمه – در داخل جمجمه شون دچار خونریزی شن. علائم خونریزی در داخل جمجمه عبارت ان از:

  • سردرد شدید
  • سفت شدن گردن
  • استفراغ
  • تغییر در وضعیت روحی مثل سردرگمی
  • مشکلات گفتاری مثل صحبت نامفهوم (slurred speech)
  • تغییر در بینایی، مثل دوبینی
  • ازدست دادن هماهنگی و تعادل
  • فلج بعضی یا تموم عضلات صورت

اگه فکر می کنین خودتون یا یکی از دور و بریا تون دچار خونریزی جمجمه شدین، فورا با اورژانس تماس بگیرین.

آزمایشا و تشخیص

آزمایشای خون می تونن هموفیلی رو تشخیص دهند و مشخص کنن که شدت اون چقدره. این مریضی معمولا هنگامی تشخیص داده می شه که کودک شروع به راه رفتن یا چار دست وپا رفتن می کنه. ممکنه هموفیلی کم، دیرتر تشخیص داده شه؛ معمولا پس از یک عمل جراحی یا انجام کارای دندان پزشکی.

آزمایشات ژنتیک و بارداری

اگه سابقه خانوادگی هموفیلی دارین و قصد دارین باردار شید، مشاوره و آزمایش ژنتیک می تونه به تعیین احتمال انتقال این مریضی به نوزاد کمک کنه. این بررسی می تونه شامل آزمایش کردن یک نمونه از بافت یا خون شما واسه پیدا کردن علائم جهش ژنتیکی باشه که باعث مریضی هموفیلی می شه.

بعضی از آزمایشای دوره بارداری می تونن هموفیلی رو در جنین تشخیص بدن. این آزمایشات عبارت ان از:

  • نمونه ورداری از پُرزهای جفتی جنین (CVS): از رحم، نمونه کوچیکی از جفت رو بیرون میارن تا واسه بررسی ژن هموفیلی آزمایش کنن. این کار معمولا درزمان هفته های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می شه.
  • آمینوسنتز: نمونه ای از مایع آمنیوتیک واسه آزمایش گرفته می شه. این کار معمولا بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شه.

این روش ها در بعضی موارد – که احتمال اون کمه – می تونن باعث مشکلاتی مثل سقط جنین یا زایمون زودرس شن، پس شاید لازم باشه در این مورد با دکتر تون صحبت کنین.

اگه نوزادتان پس از تولد مشکوک به هموفیلی باشه، معمولا یک آزمایش خون می تونه این حدس رو تأیید یا اونو رد کنه. اگه سابقه خانوادگی از مریضی هموفیلی وجود داشته باشه، هنگام تولد خون بندناف آزمایش می شه.

زندگی کردن با مریضی هموفیلی

بیشتر افراد گرفتار به مریضی هموفیلی با استفاده از روشای درمانی می تونن زندگی عادی ای داشته باشن.

بااین حال اگه به مریضی هموفیلی گرفتار هستین، باید موارد زیر رو رعایت کنین:

  • از انجام ورزشای پرتحرک مثل راگبی که موجب برخورد می شن، پرهیز کنین.
  • هنگام مصرف بقیه داروها مراقب باشین، چون بعضی از داروها می تونن بر توانایی لخته شدن خون اثر بذارن، مثل آسپرین و ایبوپروفن.
  • بهداشت دهن و دندان رو رعایت کنین و به طور منظم پیش دندان دکتر برید.

مراقبت از دندانا و لثها به پیشگیری از مشکلاتی مثل مریضی لثه که می تونه باعث خونریزی شه، کمک می کنه. بیشتر درمانای دندان پزشکی که احتیاجی به جراحی ندارن، می تونن در یک مطب دندان پزشکی عمومی انجام شن. دکتر یا گروه مراقبتی شما در بیمارستان می تونه در مورد روشای دندان پزشکی، مثل کشیدن دندان که نیاز به جراحی دارن، پیشنهادایی لازم رو به شما گوشزد کنن و اطلاعات و نکات مفیدی درمورد زندگی با مریضی هموفیلی در اختیار شما بذاره.

علل بروز مریضی هموفیلی چیه؟

هموفیلی با یک جهش ژنتیکی ارثی به وجود میاد که بیشتر بر جنس مذکر اثر می ذاره. جهش ژنتیکی تغییری دائمی در پشت سر هم DNAه که یک ژن رو تشکیل می ده. این بهش معناست که بعضی از فرایندهای بدن به طور عادی انجام نخوان شد. نوع جهش تعیین می کنه که فرد علائم کم و متوسطی داره یا علائمی شدید.

کروموزوما

کروموزوما رشته هایی از DNA هستن. اونا شامل یه سری از دستورالعملا هستن که فاکتورهای بسیاری رو کنترل می کنن، ازجمله چگونگی تشکیل سلولای بدن و تعیین جنسیت نوزاد.

دو نوع کروموزوم جنسی هست: کروموزوم X و کروموزوم Y. همه آدما یک جفت کروموزوم جنسی دارن. مردها دارای زوج XY و زنان دارای زوج XX هستن.

پسران، کروموزوم X شون رو از مادر و کروموزوم Yشان رو از پدر به ارث می برن. دخترها از هر یک از والدین یک کروموزوم X به ارث می برن.

جهش ژن چیجوری به ارث برده می شه؟

هموفیلی ازطریق یک جهش در کروموزوم X به ارث برده می شه و پدر یا مادر یا هر دوی اونا می تونن اونو به بچه منتقل کنن.

احتمال اونکه یک کودک جهش هموفیلی رو به ارث ببره، به این بستگی داره که کدوم یک از والدین اون دارای ژن جهش یافته باشن.

۱. وقتی فقط مادر دارای ژن جهش پیدا کرده

اگه یک زن با کروموزوم جهش یافته و یک مرد سالم بچه دار شن، احتمال به ارث بردن ژن هموفیلی از این قراره:

  • ۲۵ درصد احتمال داره که یک بچه پسر سالم داشته باشن.
  • ۲۵ درصد احتمال داره که یک بچه پسر گرفتار به هموفیلی داشته باشن.
  • ۲۵ درصد احتمال داره که یک بچه دختر سالم داشته باشن.
  • ۲۵ درصد احتمال داره که یک بچه دختر با کروموزوم X جهش یافته داشته باشن.

در آخرین مورد، دختر به یک حامل واسه ژن جهش یافته تبدیل می شه. این بهش معناست که اون می تونه این ژن رو به فرزندانش انتقال بده اما خودش معمولا علائم شدید هموفیلی رو نداره.

بااین حال بعضی از حاملای زن بعضی وقتا به مشکلات خونریزی – مثل پریودهای سنگین – دچار می شن.

۲. وقتی فقط پدر دارای ژن جهش پیدا کرده

اگه یک مرد گرفتار به مریضی هموفیلی از یک زن سالم صاحب بچه پسر شه، اصلا احتمال نداره که پسر اونا به هموفیلی گرفتار باشه.

دلیلش اینه که بچه پسر همیشه کروموزوم X اش رو از مادر به ارث می بره که در این مورد، ژن جهش یافته نداره.

بااین حال همه فرزندان دختر این مرد، حامل ژن جهش یافته ی هموفیلی هستن و می تونن اونو به فرزندان شون انتقال دهند.

این مطلب رو هم توصیه می کنم بخونین:   هرم اهداف؛ ابزاری واسه توضیح خلاصه راه حل سازمان

۳. وقتی هر دو والد، ژن جهش یافته دارن

اگه یک زن با کروموزوم جهش یافته و یک مرد گرفتار به هموفیلی صاحب بچه شن، احتمال به ارث بردن ژن هموفیلی از این قراره:

  • ۲۵ درصد احتمال داره که یک بچه پسر سالم داشته باشن.
  • ۲۵ درصد احتمال داره که یک بچه پسر گرفتار به هموفیلی داشته باشن.
  • ۲۵ درصد احتمال داره که یک بچه دختر داشته باشن که حامل ژن هموفیلیه.
  • ۲۵ درصد احتمال داره که یک بچه دختر گرفتار به مریضی هموفیلی داشته باشن.

این بهش معناست که یک زن هم ممکنه مریضی هموفیلی داشته باشه؛ با اینکه احتمال اون بسیار کمه.

بدون سابقه خانوادگی

در بعضی موارد برخلاف اونکه سابقه خانوادگی مریضی هموفیلی وجود نداره، اما نوزاد پسر با مریضی هموفیلی متولد می شه. در اینجور مواردی فکر میره که این جهش به طور خودبه خود در بدن مادر، مادربزرگ یا مادر مادربزرگ به وجود اومده باشه اما تا اون زمان هیچوقت یک عضو مذکر از خونواده، این ژن جهش یافته رو به ارث نبرده باشه.

بعضی تحقیقات نشون دادن که در حدود یک سوم از موارد جدید هموفیلی، هیچ گونه سابقه خانوادگی روشن و مشخصی از این مریضی وجود نداره.

هموفیلی چیجوری بر خون اثر می ذاره؟

پلاکتا سلولایی هستن که در خون ما وجود دارن و نقش مهمی در انعقاد خون اجرا می کنن. این سلولا سطح چسبنده ای دارن که به اونا امکان می ده به همدیگه بچسبند و جلوی جریان خون رو بگیرن.

اما پلاکتا به فاکتورهای انعقادی هم نیاز دارن. فاکتورهای انعقادی، پروتئینایی هستن که یک بافت تارمانند در دور پلاکتا تشکیل میدن و به اونا کمک می کنن که سرجایشان ثابت بمونن. ژن هموفیلی جهش یافته به این معناست که کودک گرفتار به این مریضی، فاکتورهای انعقادی کافی در خونش نداره.

چندین عامل انعقادی مختلف در خون هست. اونا با استفاده از اعداد رومی شماره گذاری می شن. مثلا در هموفیلی نوع A، عامل انعقادی (VIII (8 به اندازه کافی در خون وجود نداره و در هموفیلی نوع B، عامل انعقادی (IX (9 کافی در خون وجود نداره.

راه درمان مریضی هموفیلی چیه؟

هیچ درمان قطعی واسه مریضی هموفیلی وجود نداره، اما روشای درمانی معمولا به فرد گرفتار امکان میدن که زندگی باکیفیتی داشته باشه. واسه پیشگیری و درمان خونریزی دراز مدت از داروهای عامل انعقادی که به شکل ژنتیکی دست کاری شدن، استفاده می شه. این داروها به شکل تزریقی هستن.

در موارد کم تر، تزریقا معمولا فقط در زمان خونریزی دراز مدت انجام می شن. موارد شدیدتر با تزریقای منظم واسه جلوگیری از خونریزی درمان می شن. هموفیلی معمولا به وسیله یک تیم پزشکی در بخش مخصوص بیماران هموفیلی در بیمارستان درمان می شه.

برنامه درمانی پیشنهاد شده واسه بیماران هموفیلی خیلی مریضی اونا بستگی داره. کلا دو روش اصلی واسه درمان این مریضی هست.

۱. درمان پیشگیرانه

بیشتر مواردِ هموفیلی شدید هستن و به درمان پیشگیرانه نیاز دارن. این درمان شامل تزریقای منظم داروی عامل انعقادیه و در اون از دارو واسه پیشگیری از اپیزودها یا دوره های خونریزی و آسیب مفصلی و عضلانی به دلیل اون استفاده می شه.

اگه بچه شما به مریضی هموفیلی گرفتار باشه، دکتر یا مرکز درمانی به شما آموزش می ده که در زمان کودکی چیجوری تزریقای اونو انجام بدین. وقتی بچتون به اندازه کافی بزرگ شد، بهش یاد میدن که چیجوری خودش تزریقا رو بکنه تا احتیاجی به مراجعات تکراری به بیمارستان نداشته باشه.

کودکی-نام-تصویر

در بعضی موارد ممکنه تزریقا ازطریق دستگاهی به نام پورت کاشتنی (implantable port) انجام شن. این پورت که با یک عمل جراحی سرپایی در زیر پوست فرد گرفتار قرار داده می شه، به یک رگ خونی در نزدیکی قلب متصله؛ پس فرد مجبور نیس واسه هر تزریق، رگش رو پیدا کنه.

افرادی که تحت درمان پیشگیرانه قرار می گیرن، باید به طور منظم واسه چکاپ به دکتر مراجعه کنن تا میزان پیشرفت اونا بررسی شه. درمان پیشگیرانه معمولا باید در تموم عمر ادامه یابد. بعضی وقتا ممکنه این امکان وجود داشته باشه که روش درمانی فرد مریض از درمان پیشگیرانه به درمان برحسب نیاز تغییر کنه، اما اگه اون فرد دچار خونریزیای زیاد شه، بهش پیشنهاد میشه که درمان پیشگیرانه رو از سر بگیره.

مریضی هموفیلی شکلای مختلف مختلفی داره. این مطلب درمورد عادی ترین شکلای مختلف هموفیلی یعنی هموفیلی نوع A و هموفیلی نوع B توضیح می ده. اونا علائم مشابهی دارن، اما به درمانای مختلفی نیاز دارن، چون در هر کدوم از اونا فاکتورهای انعقادی مختلفی تحت اثر این مریضی قرار گرفتن.

هموفیلی نوع A

درمان پیشگیرانه واسه هموفیلی نوع A شامل تزریقای منظم دارویی به نام octocog alfaه. این یک نسخه دست کاری شده از عامل انعقادی (VIII (8ه؛ عامل انعقادی که افراد گرفتار به هموفیلی نوع A، مقدار کافی از اونو ندارن. معمولا پیشنهاد می شه که تزریقا هر ۴۸ ساعت یک بار انجام شن.

مشکلات جانبی octocog alfa شایع نیستن، اما می تونن شامل راش پوستی خارش دار و قرمزی و درد در محل تزریق دارو باشن.

هموفیلی نوع B

درمان پیشگیرانه واسه افراد گرفتار به هموفیلی نوع B شامل تزریقای منظم دارویی به نام nonacog alfaه. این یک نسخه دست کاری شده از عامل انعقادی (IX (9ه؛ عامل انعقادی که افراد گرفتار به هموفیلی نوع B مقدار کافی از اونو ندارن. معمولا پیشنهاد می شه که تزریقا دو بار در هفته انجام شن.

مشکلات جانبی nonacog alfa شایع نیستن، اما عبارت ان از سردرد، تغییر مزه ی دهن و مشکل در چشایی، حالت تهوع، ناراحتی و تورم در محل تزریق.

۲. درمان برحسب نیاز

در موارد کم یا متوسط، درمان هموفیلی ممکنه فقط به عنوان یک واکنش (جواب) فوری به خونریزی لازم باشه. در این درمان از دارو واسه درمان یک دوره خونریزی دراز مدت استفاده می شه.

هموفیلی نوع A

درمان برحسب نیاز واسه افراد گرفتار به هموفیلی نوع A با تزریق octocog alfa یا دارویی به نام دسموپرسین انجام می شه. دسموپرسین یک هورمون مصنوعیه. هورمونا مواد شیمیایی قدرتمندی هستن که می تونن اثرات زیادی روی بدن بذارن. دسموپرسین به وسیله تحریک تولید عامل انعقادی (VIII (8 اثر می کنه و معمولا به شکل داروی تزریقیه.

مشکلات جانبی احتمالی دسموپرسین عبارت ان از سردرد، معده درد و حالت تهوع.

هموفیلی نوع B

درمان برحسب نیاز واسه هموفیلی نوع B معمولا شامل تزریق دارویی به نام nonacog alfaه.

مشکلات مریضی هموفیلی چیه؟

۱. به وجود اومدن مهارکنندها در سیستم ایمنی

بعضی از افرادی که از داروی عامل انعقادی خون استفاده می کنن، پادتنایی در سیستم ایمنی شون تولید می کنن که مهارکننده نامیده می شن. این مهارکنندها باعث کاهش اثر دارو می شن. افرادی که تحت درمانای هموفیلی قرار می گیرن، باید به طور منظم واسه شناسایی مهارکنندها بررسی شن. مهارکنندها می تونن با القای تحمل ایمنی (ITI) درمان شن. این شامل تزریقای روزانه فاکتورهای انعقادیه تا سیستم ایمنی بدن بتونه اونا رو شناسایی کنه و تولید مهارکنندها رو متوقف کنه. ITI معمولا به افراد گرفتار به هموفیلی نوع A شدید پیشنهاد می شه. ممکنه ITI به بیماران هموفیلی نوع B هم پیشنهاد شه، اما این درمان واسه اونا خیلی مؤثر نیس و خطر آنافیلاکسی رو داره.

ممکنه به افراد گرفتار به هموفیلی نوع A کم یا متوسط که مهارکننده تولید می کنن، بای پس تراپی یا سرکوب کنندهای ایمنی پیشنهاد شه. بای پس تراپی از دارویی به نام عامل بای پس (bypass agent) واسه متوقف کردن خونریزی در زمانی که اتفاق میفته، استفاده می کنه. سرکوب کنندهای ایمنی، داروهایی هستن که سیستم ایمنی بدن رو سرکوب می کنن.

۲. آسیب مفصلی

خونریزیای مفصلی می تونن به بافت اسفنجی نرم در مفصل شما به نام غضروف و لایه نازکی از بافتی که داخل مفصل رو می پوشونه (سینوویوم) آسیب بزنن. هر چه یک مفصل بیشتر آسیب ببینه، نسبت به خونریزی آسیب پذیرتر میشه. آسیب مفصلی در افراد سالمند گرفتار به هموفیلی شدید، شایع تره. امیده با درمانای جدیدی که روی کودکان هموفیلی انجام می شه، اونا در آینده به مشکلات مفصلی دچار نشن.

واسه برداشتن سینوویوم آسیب دیده میشه از روش جراحی استفاده کرد؛ اینطوری، سینوویوم جدید می تونه رشد کنه. ممکنه آسیب وارده به مفصل اون قدر جدی و شدید باشه که لازم باشه اون مفصل عوض کردن شه؛ مثلا عوض کردن مفصل لگن یا عوض کردن مفصل زانو.



دسته‌ها: آموزشی